• facebook
  • linkedin
  • youtube

SNP ဟူသော စာလုံးသုံးလုံးသည် လူဦးရေမျိုးရိုးဗီဇကို လေ့လာရာတွင် နေရာအနှံ့တွင်ရှိသည်။လူ၏ရောဂါသုတေသန၊ သီးနှံပုံစံအနေအထား၊ တိရိစ္ဆာန်ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်နှင့် မော်လီကျူးဂေဟဗေဒ မည်သို့ပင်ဖြစ်စေ အခြေခံအဖြစ် SNPs လိုအပ်ပါသည်။သို့သော်၊ အကယ်၍ သင်သည် မြင့်မားသော ဆင့်ကဲဆင့်ကဲမှုကို အခြေခံ၍ ခေတ်သစ်မျိုးရိုးဗီဇကို နက်နဲစွာ နားမလည်ပါက၊ ဤစာလုံးသုံးလုံးကို ရင်ဆိုင်နေရပါက၊ ၎င်းသည် "အရင်းနှီးဆုံး သူစိမ်း" ဖြစ်ပုံရပြီး နောက်ဆက်တွဲ သုတေသနကို သင်လုပ်ဆောင်နိုင်မည်မဟုတ်ပေ။ဒါကြောင့် နောက်ဆက်တွဲ သုတေသနတွေ မစတင်ခင် SNP က ဘာလဲဆိုတာ လေ့လာကြည့်ရအောင်။

SNP (single nucleotide polymorphism) ကို ၎င်း၏အင်္ဂလိပ်အမည်အပြည့်အစုံမှ ကျွန်ုပ်တို့တွေ့မြင်နိုင်သည်၊ ၎င်းသည် single nucleotide ကွဲပြားခြင်း သို့မဟုတ် polymorphism ကိုရည်ညွှန်းသည်။၎င်းတွင် SNV (single nucleotide variation) ဟုခေါ်သော သီးခြားအမည်လည်း ရှိသည်။အချို့သောလူ့လေ့လာမှုများတွင်၊ လူဦးရေကြိမ်နှုန်းထက် 1% ထက်ပိုသောသူများကိုသာ SNPs ဟုခေါ်သည်၊ သို့သော် ယေဘုယျအားဖြင့်ပြောရလျှင် ၎င်းတို့နှစ်ခုကို ရောနှောနိုင်သည်။ထို့ကြောင့် SNP၊ single nucleotide polymorphism သည် ဂျီနိုမ်အတွင်းရှိ nucleotide တစ်ခုအား အခြား nucleotide ဖြင့် အစားထိုးသည့် ဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ရည်ညွှန်းသည်ဟု ဆိုနိုင်သည်။ဥပမာအားဖြင့်၊ အောက်ဖော်ပြပါပုံတွင်၊ AT အခြေခံအတွဲကို SNP ဆိုက်ဖြစ်သည့် GC အခြေခံအတွဲဖြင့် အစားထိုးသည်။

ပုံ

မျိုးရိုးဗီဇ ၁

သို့သော်၊ ၎င်းသည် "တစ်ခုတည်းသော nucleotide polymorphism" သို့မဟုတ် "single nucleotide ကွဲလွဲမှု" ပဲဖြစ်ဖြစ်၊ ၎င်းသည် အတော်လေးပြောရမည်ဆိုလျှင်၊ ထို့ကြောင့် SNP ဒေတာသည် အခြေခံအဖြစ် ဂျီနိုမ်ပြန်ဆက်ခြင်းကို လိုအပ်သည်၊ ဆိုလိုသည်မှာ၊ လူတစ်ဦးချင်းစီ၏ ဂျီနိုမ်ကို စီတန်းပြီးသည့်နောက် sequencing data ကို စီတန်းထားပါသည်။ဂျီနိုမ်နှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက၊ ဂျီနိုမ်နှင့် ကွဲပြားသည့် ဆိုက်ကို SNP ဆိုက်အဖြစ် တွေ့ရှိသည်။

SNPs သတ်မှတ်ချက်အရ ဟင်းသီးဟင်းရွက်၊Plant Direct PCR အစုံလျင်မြန်စွာ သိရှိနိုင်စေရန်အတွက် အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။

ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းအမျိုးအစားများ သတ်မှတ်ချက်များတွင် SNP သည် ကူးပြောင်းခြင်းနှင့် ကူးပြောင်းခြင်း ပါဝင်သည်။Transition သည် purines များကို purines သို့မဟုတ် pyrimidines ဖြင့် pyrimidines ဖြင့် အစားထိုးခြင်းကို ရည်ညွှန်းသည်။Transversion သည် purines နှင့် pyrimidines များကြား အပြန်အလှန် အစားထိုးခြင်းကို ရည်ညွှန်းသည်။ဖြစ်ပွားမှုအကြိမ်ရေသည် ကွဲပြားမည်ဖြစ်ပြီး အကူးအပြောင်း၏ ဖြစ်နိုင်ခြေသည် ကူးပြောင်းခြင်းထက် ပိုများမည်ဖြစ်သည်။

SNP ဖြစ်ပွားသည့်နေရာနှင့်ပတ်သက်၍၊ မတူညီသော SNP များသည် ဂျီနိုမ်အပေါ် မတူညီသောအကျိုးသက်ရောက်မှုများရှိလိမ့်မည်။ဂျီနိုမ်ပေါ်ရှိ ဗီဇများကြားရှိ ဂျီနိုမ်များကြား နယ်မြေဖြစ်သည့် SNPs များသည် ဂျီနိုမ်၏လုပ်ဆောင်ချက်ကို မထိခိုက်စေနိုင်ဘဲ ဗီဇ၏ အင်ထရွန် သို့မဟုတ် အထက်စီးကြောင်းတွင် ဗီဇ၏ ဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် ဗီဇအပေါ် သက်ရောက်မှုအချို့ရှိနိုင်သည်၊ကုဒ်လုပ်ထားသော အမိုင်နိုအက်ဆစ်များတွင် အပြောင်းအလဲများဖြစ်စေခြင်းအပေါ် မူတည်၍ မျိုးဗီဇများ၏ exon ဒေသများတွင် ဖြစ်ပေါ်သည့် ဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် ဗီဇလုပ်ဆောင်မှုအပေါ် ကွဲပြားခြားနားသော အကျိုးသက်ရောက်မှုများရှိသည်။(ဟုတ်ပါတယ်၊ SNPs နှစ်ခုက အမိုင်နိုအက်ဆစ်တွေကို ကွဲပြားစေတယ်ဆိုရင်တောင် ပရိုတင်းရဲ့ဖွဲ့စည်းပုံအပေါ် သက်ရောက်မှုတွေ ကွဲပြားပြီး နောက်ဆုံးမှာတော့ ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာ ဖီနိုအမျိုးအစားအပေါ် သက်ရောက်မှုတွေက အတော်လေး ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်)။

သို့ရာတွင်၊ မျိုးရိုးဗီဇတည်နေရာများတွင်ဖြစ်ပွားသော SNP အရေအတွက်သည် များသောအားဖြင့် မျိုးရိုးဗီဇမဟုတ်သောနေရာများ၏ထက် သိသိသာသာနည်းပါသည်။ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် မျိုးရိုးဗီဇ၏လုပ်ဆောင်မှုကိုထိခိုက်စေသော SNP သည် လူတစ်ဦးချင်းစီ၏ရှင်သန်မှုအပေါ် အပျက်သဘောဆောင်သောအကျိုးသက်ရောက်မှုများရှိပြီး ယင်းတို့အထဲမှ ဤ SNP ကိုအဖွဲ့တွင်သယ်ဆောင်သူတစ်ဦးသည် ဖယ်ရှားခံရသောကြောင့်ဖြစ်သည်။

ဟုတ်ပါတယ်၊ diploid သက်ရှိများအတွက်၊ ခရိုမိုဆုန်းများသည် အတွဲလိုက်ရှိသော်လည်း ခရိုမိုဆုန်းတစ်စုံသည် အခြေခံတိုင်းအတွက် အတိအကျတူညီရန် မဖြစ်နိုင်ပေ။ထို့ကြောင့်၊ အချို့သော SNP များသည် ခရိုမိုဆုန်းပေါ်ရှိ ဤအနေအထားတွင် အခြေနှစ်ခုရှိသည်၊ ဆိုလိုသည်မှာ heterozygous လည်း ပေါ်လာလိမ့်မည်။အုပ်စုတစ်ခုတွင်၊ မတူညီသောလူတစ်ဦးချင်းစီ၏ SNP မျိုးရိုးဗီဇများကို စုစည်းထားပြီး၊ ယင်းသည် နောက်ဆက်တွဲခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုအများစုအတွက် အခြေခံဖြစ်လာသည်။စရိုက်လက္ခဏာများနှင့် ပေါင်းစပ်ခြင်းဖြင့် SNP သည် မော်လီကျူးအမှတ်အသားအဖြစ် စရိုက်များနှင့် ဆက်စပ်မှုရှိမရှိ ဆုံးဖြတ်နိုင်သည်၊ စရိုက်လက္ခဏာ၏ QTL (အရေအတွက်ဆိုင်ရာ လက္ခဏာရပ်များ) နှင့် GWAS (မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ပေါင်းစည်းလေ့လာမှု) သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇမြေပုံတည်ဆောက်မှုကို လုပ်ဆောင်နိုင်သည်၊SNP ကို ​​မော်လီကျူး အမှတ်အသားအဖြစ် အသုံးပြုနိုင်ပြီး လူတစ်ဦးချင်းကြား ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာ ဆက်နွယ်မှုကို တရားသူကြီး၊လုပ်ငန်းဆောင်တာ SNPs များကို စစ်ဆေးနိုင်ပြီး ရောဂါဆိုင်ရာ ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို လေ့လာနိုင်သည်။ဂျီနိုမ်ပေါ်ရှိ ရွေးချယ်ထားသော ဒေသများကို ဆုံးဖြတ်ရန် SNP allele ကြိမ်နှုန်းပြောင်းလဲမှုများ သို့မဟုတ် heterozygous နှုန်းများနှင့် အခြားအညွှန်းကိန်းများကို အသုံးပြုနိုင်ပြီး၊ ပစ္စုပ္ပန်နှင့်ပေါင်းစပ်ကာ high-throughput sequencing ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်အတူ၊ ဆက်တိုက်ဒေတာအစုတစ်ခုမှ ထောင်ပေါင်းများစွာ သို့မဟုတ် ထို့ထက်ပိုသော SNP ဆိုက်များကို ရယူနိုင်ပါသည်။ယခုအခါ SNP သည် လူဦးရေ မျိုးရိုးဗီဇ သုတေသန၏ အုတ်မြစ်ဖြစ်လာသည်ဟု ဆိုနိုင်သည်။

ဟုတ်ပါတယ်၊ ဂျီနိုမ်မှာရှိတဲ့ အခြေခံပြောင်းလဲမှုတွေဟာ အခြေတစ်ခုနဲ့ အခြားတစ်ခုကို အမြဲတမ်းအစားထိုးတာမဟုတ်ပါဘူး (ဒါက အသုံးအများဆုံးတစ်ခုဖြစ်ပေမယ့်)။အခြေစိုက်စခန်းတစ်ခု သို့မဟုတ် အနည်းငယ် ပျောက်ဆုံးသွားခြင်း သို့မဟုတ် အခြေစိုက်စခန်းနှစ်ခုလည်း ဖြစ်နိုင်သည်။အလယ်တွင် အခြားခြေစွပ်များစွာကို ထည့်သွင်းထားသည်။ဤထည့်သွင်းခြင်းနှင့် ဖျက်ခြင်း၏သေးငယ်သောအကွာအဝေးကို စုပေါင်းအားဖြင့် InDel (ထည့်သွင်းခြင်းနှင့် ဖျက်ခြင်း) ဟုခေါ်သည်။ တိုတောင်းသောအပိုင်းအစများ (အခြေခံတစ်ခု သို့မဟုတ် အများအပြား) ထည့်သွင်းခြင်းနှင့် ဖျက်ခြင်းတို့ကို ရည်ညွှန်းသည်။ဗီဇတည်နေရာတွင်ဖြစ်ပေါ်သော InDel သည် မျိုးဗီဇ၏လုပ်ဆောင်မှုအပေါ် သက်ရောက်မှုရှိနိုင်သည်၊ ထို့ကြောင့် တစ်ခါတစ်ရံတွင် InDel သည် သုတေသနတွင် အရေးပါသောအခန်းကဏ္ဍမှပါဝင်နိုင်သည်။သို့သော် ခြုံငုံကြည့်လျှင် လူဦးရေမျိုးရိုးဗီဇ၏ အုတ်မြစ်အဖြစ် SNP ၏ အနေအထားသည် မတုန်မလှုပ်ဖြစ်နေဆဲဖြစ်သည်။


စာတိုက်အချိန်- သြဂုတ်-၂၇-၂၀၂၁