အမေရိကန်ပညာရှင် Eric S. Lander သည် 1996 ခုနှစ်တွင် တတိယမျိုးဆက် မော်လီကျူးအမှတ်အသားအဖြစ် Single nucleotide polymorphism (SNP) ကို တရားဝင်အဆိုပြုပြီးနောက်၊ SNP ကို ​​စီးပွားရေးဆိုင်ရာ ဉာဉ်ပေါင်းသင်းမှု ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှု၊ ဇီဝမျိုးရိုးဗီဇချိတ်ဆက်မှုမြေပုံတည်ဆောက်မှုနှင့် လူသားရောဂါဖြစ်ပွားစေသော မျိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းများတွင် တွင်ကျယ်စွာအသုံးပြုခဲ့သည်။၊ ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေကို ရောဂါရှာဖွေခြင်းနှင့် ခန့်မှန်းခြင်း၊ တစ်ဦးချင်းပြုလုပ်ထားသော ဆေးဝါးစစ်ဆေးခြင်း နှင့် အခြားဇီဝဗေဒနှင့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ သုတေသနနယ်ပယ်များ။ငွေသားသီးနှံမွေးမြူခြင်းနယ်ပယ်တွင် SNP ကို ​​ရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းသည် လိုအပ်သော စရိုက်လက္ခဏာများကို စောစီးစွာရွေးချယ်သိရှိနိုင်မည်ဖြစ်သည်။ဤရွေးချယ်မှုသည် မြင့်မားသောတိကျမှု၏သွင်ပြင်လက္ခဏာများရှိပြီး ပုံသဏ္ဍာန်နှင့်သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်ဆိုင်ရာအချက်များ၏ဝင်ရောက်စွက်ဖက်မှုကို ထိရောက်စွာရှောင်ရှားနိုင်ပြီး မွေးမြူရေးလုပ်ငန်းစဉ်ကိုအလွန်တိုတောင်းစေသည်။ထို့ကြောင့် SNP သည် အခြေခံသုတေသနနယ်ပယ်တွင် ကြီးမားသောအခန်းကဏ္ဍမှ ပါဝင်ပါသည်။

Single Nucleotide Polymorphism (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) သည် တူညီသော သို့မဟုတ် ကွဲပြားသောမျိုးစိတ်များ၏ DNA အမျိုးစဉ်တွင် တူညီသောအနေအထားတွင် တစ်ခုတည်းသော nucleotide ကွဲပြားမှုများ ရှိနေကြောင်း ဖြစ်စဉ်ကို ရည်ညွှန်းသည်။အခြေခံတစ်ခုတည်း၏ ထည့်သွင်းခြင်း၊ ဖျက်ခြင်း၊ ပြောင်းလဲခြင်းနှင့် ပြောင်းပြန်လှန်ခြင်းသည် ဤခြားနားချက်ကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။အရင်တုန်းက SNP ရဲ့ အဓိပ္ပါယ်က ဗီဇပြောင်းခြင်းနဲ့ မတူပါဘူး။ကွဲပြားသောနေရာတစ်ခုသည် SNP နေရာအဖြစ်သတ်မှတ်ရန်အတွက် လူဦးရေရှိ alleles တစ်ခု၏ ကြိမ်နှုန်းသည် 1% ထက်များနေရန်လိုအပ်သည်။သို့သော်လည်း ခေတ်မီဇီဝဗေဒသီအိုရီများ ချဲ့ထွင်ခြင်းနှင့် နည်းပညာအသုံးပြုမှုနှင့်အတူ၊ Allele ကြိမ်နှုန်းသည် SNP ၏အဓိပ္ပါယ်ဖွင့်ဆိုချက်ကို ကန့်သတ်ရန် လိုအပ်သောအခြေအနေမဟုတ်တော့ပါ။National Center for Biotechnology Information (NCBI) အောက်ရှိ Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) ဒေတာဘေ့စ်တွင် ပါဝင်သော တစ်ခုတည်းသော nucleotide ကွဲလွဲမှုဒေတာအရ၊ ကြိမ်နှုန်းနိမ့်ထည့်သွင်းခြင်း/ဖျက်ခြင်း၊ မိုက်ခရိုဂြိုဟ်တုကွဲလွဲမှု စသည်တို့လည်း ပါဝင်ပါသည်။

လူ့ခန္ဓာကိုယ်တွင် SNP ၏ကြိမ်နှုန်းသည် 0.1% ဖြစ်သည်။တစ်နည်းဆိုရသော် အခြေခံအတွဲ 1000 တွင် SNP ဆိုက်တစ်ခု ပျမ်းမျှရှိသည်။ဖြစ်ပွားမှုအကြိမ်ရေအတော်လေးမြင့်မားသော်လည်း၊ SNP ဆိုက်များအားလုံးသည် စရိုက်လက္ခဏာများနှင့်သက်ဆိုင်သည့် ကိုယ်စားလှယ်လောင်းအမှတ်အသားများမဖြစ်နိုင်ပါ။၎င်းသည် SNP ဖြစ်ပွားသည့်နေရာနှင့် အဓိကသက်ဆိုင်သည်။

သီအိုရီအရ၊ SNP သည် genome sequence ၏ မည်သည့်နေရာတွင်မဆို ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။coding ဒေသတွင် ဖြစ်ပေါ်နေသော SNP များသည် တူညီသော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများနှင့် အဓိပ္ပါယ်တူမဟုတ်သော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်၊ ဆိုလိုသည်မှာ အမိုင်နိုအက်ဆစ်ပြောင်းလဲမှု သို့မဟုတ် ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းမပြုမီနှင့် အပြီးတွင် မပြောင်းလဲပါ။ပြောင်းလဲထားသော အမိုင်နိုအက်ဆစ်သည် အများအားဖြင့် peptide ကွင်းဆက်အား ၎င်း၏မူလလုပ်ဆောင်ချက် (လွဲမှားစွာပြောင်းလဲခြင်း) ကို ဆုံးရှုံးစေပြီး ဘာသာပြန်ခြင်းကို ပျက်စေခြင်း (အဓိပ္ပာယ်မရှိသော ဗီဇပြောင်းလဲခြင်း)ကိုလည်း ဖြစ်စေနိုင်သည်။ကုဒ်မဟုတ်သော ဒေသများနှင့် intergenic ဒေသများတွင် ဖြစ်ပေါ်သော SNP များသည် mRNA ပေါင်းစည်းခြင်း၊ ကုဒ်မဟုတ်သော RNA အတွဲလိုက်ဖွဲ့စည်းမှု၊ နှင့် ကူးယူဖော်ပြခြင်းဆိုင်ရာ အချက်များနှင့် DNA ၏ ပေါင်းစပ်ထိရောက်မှုကို အကျိုးသက်ရောက်နိုင်သည်။သီးခြားဆက်နွယ်မှုကို ပုံတွင်ပြထားသည်-

SNP အမျိုးအစားများ-

အသုံးများသော SNP စာရိုက်နည်းများစွာနှင့် ၎င်းတို့၏ နှိုင်းယှဉ်ချက်

မတူညီသောအခြေခံမူများအရ၊ ဘုံ SNP ထောက်လှမ်းခြင်းနည်းလမ်းများကို အောက်ပါအမျိုးအစားများအဖြစ် ခွဲခြားထားသည်။

ထောက်လှမ်းခြင်းနည်းလမ်းများကို အမျိုးအစားခွဲခြား နှိုင်းယှဉ်ခြင်း။

မှတ်ချက်- ဇယားတွင်ဖော်ပြထားသော လောလောဆယ်တွင် ပိုမိုအသုံးများသော SNP ထောက်လှမ်းခြင်းနည်းလမ်းများကို အသုံးပြုထားပြီး၊ သီးခြားဆိုက်ပေါင်းစပ်ခြင်း (ASH)၊ သီးသန့်ဆိုက် primer တိုးချဲ့မှု (ASPE)၊ single base extension (SBCE)၊ သီးသန့်ဆိုက်ဖြတ်တောက်ခြင်း (ASC)၊ မျိုးဗီဇချစ်ပ်နည်းပညာ၊ အစုလိုက်အပြုံလိုက် spectrometry နည်းပညာစသည်ဖြင့် ခွဲခြား၍မရပါ။

အထက်ဖော်ပြပါ အသုံးများသော SNP ထောက်လှမ်းမှုနည်းလမ်းများစွာတွင် nucleic acid သန့်စင်မှုကုန်ကျစရိတ်နှင့် အချိန်သည် ရှောင်လွှဲ၍မရပါ။သို့သော်လည်း Foregene ၏တိုက်ရိုက် PCR နည်းပညာအပေါ် အခြေခံထားသည့် ဆက်စပ်ပစ္စည်းများသည် မသန့်ရှင်းသောနမူနာများတွင် PCR သို့မဟုတ် qPCR ချဲ့ထွင်မှုကို တိုက်ရိုက်လုပ်ဆောင်နိုင်ပြီး SNP ထောက်လှမ်းခြင်းအတွက် မကြုံစဖူးအဆင်ပြေစေပါသည်။

Foregene ၏တိုက်ရိုက် PCR စီးရီးထုတ်ကုန်များသည် ရိုးရိုးရှင်းရှင်းနှင့် အကြမ်းဖျင်းအားဖြင့် နမူနာ သန့်စင်ခြင်းအဆင့်များကို ချန်လှပ်ထားသောကြောင့် နမူနာပုံစံများကို ပြင်ဆင်ရန် လိုအပ်သည့် အချိန်နှင့် ကုန်ကျစရိတ်ကို များစွာလျှော့ချပေးပါသည်။ထူးခြားသော Taq polymerase သည် အလွန်ကောင်းမွန်သော ချဲ့ထွင်နိုင်စွမ်းရှိပြီး ရှုပ်ထွေးသောချဲ့ထွင်မှုပတ်ဝန်းကျင်များမှ inhibitors အမျိုးမျိုးကို သည်းခံနိုင်သည်။ဤဝိသေသလက္ခဏာများသည် အထွက်နှုန်းမြင့်မားသော သီးခြားထုတ်ကုန်များရရှိရန်အတွက် နည်းပညာဆိုင်ရာအာမခံချက်တစ်ခုဖြစ်သည်။ Foregene Direct PCR/qPCR နမူနာအမျိုးအစားအမျိုးမျိုးအတွက် ဥပမာ- တိရစ္ဆာန်တစ်ရှူးများ (ကြွက်အမြီး၊ ကျားဘရာငါးစသည်ဖြင့်)၊ အပင်အရွက်များ၊ အစေ့များ (ပိုလီဆက်ဆာခရိုက်များနှင့် ပိုလီဖီနောနမူနာများအပါအဝင်) စသည်တို့။